Ciri-Ciri Anak Down Syndrome Saat di Kandungan, Kenali Tanda dan Cara Mendeteksinya

JAKARTA, KUCANTIK.COM - Down syndrome merupakan kondisi genetik yang dapat diketahui sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan medis tertentu. Kondisi ini terjadi akibat adanya salinan tambahan kromosom 21 atau yang dikenal dengan istilah trisomi 21.

Meski demikian, ciri-ciri Down syndrome tidak selalu dapat terlihat secara langsung melalui kondisi fisik janin selama berada di dalam kandungan.

Banyak calon orang tua bertanya-tanya apakah Down syndrome bisa dikenali sejak bayi masih berada di dalam rahim. Jawabannya, kondisi tersebut dapat dideteksi melalui pemeriksaan prenatal, baik berupa skrining maupun tes diagnostik.

Ciri-Ciri Janin Down Syndrome Saat di Kandungan

Pada dasarnya, janin dengan Down syndrome tidak selalu menunjukkan tanda khusus yang dapat dikenali tanpa pemeriksaan medis. Namun, terdapat beberapa temuan selama pemeriksaan kehamilan yang dapat mengindikasikan kemungkinan adanya kondisi tersebut.

Berikut sejumlah tanda yang dapat ditemukan oleh dokter:

1. Ketebalan Cairan di Belakang Leher Janin Meningkat

Salah satu penanda yang diperhatikan dalam pemeriksaan USG trimester pertama adalah peningkatan ketebalan cairan di bagian belakang leher janin atau disebut nuchal translucency (NT).

Pengukuran ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan 11 hingga 13 minggu 6 hari. Ketebalan NT yang meningkat dapat berkaitan dengan risiko Down syndrome, meskipun tidak semua janin dengan NT tebal mengalami kondisi tersebut.

2. Tulang Hidung Tidak Terlihat atau Berukuran Kecil

Tulang hidung janin atau nasal bone juga menjadi salah satu penanda yang diperiksa melalui USG. Pada sebagian janin dengan Down syndrome, tulang hidung dapat terlihat tidak ada atau berukuran lebih kecil dari yang diharapkan.

Namun, temuan ini bukan tanda pasti. Faktor usia kehamilan dan kondisi perkembangan janin juga dapat memengaruhi hasil pemeriksaan.

3. Kelainan pada Struktur Jantung

Sebagian janin dengan Down syndrome memiliki kelainan jantung bawaan, salah satunya kelainan pada sekat jantung atau atrioventricular septal defect (AVSD).

Kondisi tersebut dapat diketahui melalui pemeriksaan USG yang lebih terperinci atau ekokardiografi janin sesuai rekomendasi dokter.

4. Panjang Tulang Paha dan Lengan Lebih Pendek

Dalam beberapa kasus, pemeriksaan USG dapat menunjukkan ukuran tulang paha (femur) dan tulang lengan atas (humerus) yang lebih pendek dibandingkan usia kehamilan.

Temuan ini dapat menjadi salah satu penanda kemungkinan Down syndrome, tetapi tidak cukup untuk memastikan diagnosis karena variasi pertumbuhan janin cukup beragam.

5. Ditemukan Penanda Lunak (Soft Markers) pada USG

Dokter juga dapat menemukan sejumlah penanda lunak, seperti echogenic intracardiac focus (EIF), echogenic bowel, atau pelebaran ringan pada sistem saluran kemih janin.

Penanda tersebut tidak selalu menunjukkan adanya kelainan kromosom. Penilaiannya perlu mempertimbangkan hasil pemeriksaan lainnya.

Bagaimana Cara Mendeteksi Down Syndrome Sejak Kehamilan?

Untuk mengetahui kemungkinan Down syndrome pada janin, terdapat beberapa jenis pemeriksaan yang dapat dilakukan selama kehamilan.

1. Pemeriksaan USG

USG digunakan untuk melihat perkembangan dan struktur tubuh janin. Pemeriksaan ini dapat menemukan sejumlah penanda yang berkaitan dengan Down syndrome, tetapi tidak dapat memastikan kondisi kromosom janin.

2. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

NIPT merupakan pemeriksaan darah ibu yang menganalisis DNA bebas sel yang berasal dari plasenta. Pemeriksaan ini dapat memperkirakan risiko janin mengalami trisomi 21.

NIPT memiliki tingkat akurasi skrining yang tinggi, tetapi hasil positif maupun negatif tetap bukan diagnosis pasti.

3. Pemeriksaan NT dan Skrining Kombinasi Trimester Pertama

Pemeriksaan ini menggabungkan pengukuran ketebalan cairan belakang leher janin melalui USG dengan pemeriksaan darah ibu. Hasilnya digunakan untuk memperkirakan risiko kelainan kromosom.

4. Amniosentesis dan Chorionic Villus Sampling (CVS)

Jika diperlukan kepastian diagnosis, dokter dapat merekomendasikan pemeriksaan diagnostik, seperti amniosentesis atau CVS.

Amniosentesis dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban, sedangkan CVS dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta. Kedua pemeriksaan tersebut dapat digunakan untuk menganalisis kromosom janin, tetapi memiliki risiko prosedural yang perlu dibicarakan dengan dokter.

Apakah Down Syndrome Bisa Diketahui Hanya dari USG?

Jawabannya, tidak. USG hanya dapat menunjukkan penanda atau kemungkinan kondisi tertentu, bukan memastikan bahwa janin mengalami Down syndrome.

Bahkan, sebagian janin dengan Down syndrome dapat memiliki hasil USG yang tampak normal. Sebaliknya, janin tanpa Down syndrome juga dapat menunjukkan penanda tertentu saat pemeriksaan.

Oleh karena itu, hasil USG perlu dikombinasikan dengan pemeriksaan skrining atau diagnostik sesuai pertimbangan dokter kandungan.

Kapan Ibu Hamil Perlu Melakukan Pemeriksaan?

Skrining Down syndrome dapat dilakukan sejak trimester pertama kehamilan. Ibu hamil sebaiknya mendiskusikan pilihan pemeriksaan prenatal dengan dokter kandungan agar dapat menentukan metode yang sesuai dengan usia kehamilan, kondisi kesehatan, dan kebutuhan masing-masing.

Penting dipahami bahwa Down syndrome bukan disebabkan oleh kesalahan ibu selama mengandung. Kondisi ini terjadi akibat perubahan jumlah kromosom yang umumnya muncul secara alami saat pembentukan sel reproduksi atau perkembangan awal embrio.

Dengan pemeriksaan yang tepat, calon orang tua dapat memperoleh informasi lebih dini mengenai kondisi janin dan mempersiapkan pendampingan medis yang dibutuhkan.

Ciri-ciri Down syndrome saat di kandungan tidak selalu terlihat secara fisik. Beberapa penanda seperti peningkatan ketebalan cairan belakang leher, tulang hidung yang tidak terlihat, kelainan jantung, serta ukuran tulang tertentu dapat menjadi petunjuk awal.

Namun, pemeriksaan skrining tidak dapat menggantikan diagnosis pasti. Konsultasi dengan dokter kandungan dan pemeriksaan lanjutan menjadi langkah penting untuk mengetahui kondisi kromosom janin secara lebih akurat.